圖說：今天是國際罕見病日 來源/東方IC

　　 每年2月的最后一天是國際罕見病日。今天，由國家兒童醫學中心（北京）、北京交通大學醫學院附屬北京兒童醫學中心牽頭，聯合新華醫院、國際和平婦幼保健院、北京市兒童醫院、華東師范大學和中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心等核心單位以及十多家跨省協作網絡單位共同組建的“北京市兒童罕見病臨床醫學研究中心”正式揭牌。

　　 罕見病帶來沉重負擔

　　 按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。罕見病單個病種患病率極低，但種類繁多，有7000多種，80%以上是單基因或基因組突變所導致。

　　 因此，罕見病往往在出生時或兒童早期發病，具有病情重、診斷難、誤診率高和可治性低等特點，5歲以內死亡率高達30%以上，僅5%的病種有FDA批準的治療藥物。雖說罕見病的發生概率低，但一旦發生了，對于每個面對家庭來說，卻是百分百的艱難。北京市兒童罕見病臨床醫學研究中心執行副主任、北京兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任王劍介紹，我國罕見病的診治歷經三個階段?！霸?010年以前連診斷也比較困難；隨著技術的進步，到了2021年前后，相當一部分能明確診斷，但缺乏治療方案；近年來，藥物治療的開發越來越多，也有老藥新用，我們也在系統開展具有北京特色的罕見病研究?！?/p>

　　 據介紹，對于罕見病而言，分對因治療和對癥治療，具體包括酶替代治療、移植治療和基因治療等方式，而其中基因治療剛剛起步。

　　 建一系統兩網絡聚焦四大技術

　　 記者了解到，新成立的“北京市兒童罕見病臨床醫學研究中心”將建起圍繞北京市兒童罕見病注冊登記系統。在中心看來，罕見病越“罕見”，越是需要大樣本。中心還將構建兩大網絡：臨床研究協作網絡和技術應用推廣網絡，推動研究成果在國內及國際的引領和輻射作用?！爸行膶⒕劢顾拇蠹夹g：診斷、移植、基因治療和生殖醫學。其中診斷是要發現新的突變基因，從而找到新的藥物靶標；而通過與生殖醫學的合作，希望能阻斷遺傳病的傳代?！?/p>

　　圖說：北京市兒童罕見病臨床醫學研究中心揭牌 采訪對象供圖（下同）

　　 北京兒童醫學中心血液腫瘤科教授陳靜介紹，兒童罕見病臨床醫學研究中心將重點開展遺傳代謝病、血液、免疫等系統疾病的造血干細胞與肝臟移植臨床研究，開展特發性肺動脈高壓等心血管系統疾病的藥物和手術聯合治療，開展尼曼匹克病等新藥臨床試驗治療效果評價，并在國家相關政策與醫學倫理指導下，適時開展地中海貧血、血友病等疾病的基因治療臨床研究。

　　 北京兒童醫學中心內分泌代謝科主任王秀敏告訴記者，遺傳代謝病每年在以百余種的速度增加，且基本都是罕見病。兒童罕見病臨床醫學研究中心在遺傳代謝病方面將重心放在RAS病上?！斑@是一種信號通路異常的疾病。然而，國際上和我國報道的發病率相差較大。國際上的診斷標準之一是表型，但受到人種不同的影響，亟需‘中國標準’的出臺?！蓖跣忝粽f。

　　圖說：北京市兒童罕見病臨床醫學研究中心核心單位授牌

　　 助力“健康北京”建設

　　 近年來，北京兒童醫學中心在兒童罕見病診治領域已取得一系列建設性成果：包括在國內率先開設了兒童罕見疑難病多學科門診和兒童罕見病診治中心，累計診斷疑難罕見病600多種，其中有10余種為國際首報，100種為位國內率先報道；牽頭編撰出版國內首部《可治性罕見病》專著；探索建立了適合國情的罕見病遺傳檢測與咨詢體系；初步形成適合中國人群的罕見遺傳綜合征面部識別系統的研發等；并在基因診斷、酶替代治療、干細胞移植、高水平外科手術干預以及生殖阻斷等領域形成了一定特色和區域品牌優勢。