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孤獨癥的孩子像星星一樣單純美麗，卻又掛在天空中遙不可及。他們并不想離親人那么遙遠，只因為他們患有神經發育的障礙叫做孤獨癥譜系障礙(ASD)簡稱孤獨癥或自閉癥。
哈爾濱市兒童醫院康復科主任郭雪松介紹，孤獨癥譜系障礙是一種復雜的神經發育障礙，能夠影響兒童的大腦發育，免疫系統，胃腸道功能以及其他感官系統。近年來，全球ASD患病率呈明顯增高趨勢。美國疾病與預防控制中心(CDC)的統計數據報道,八歲美國兒童ASD患病率2021年為1/59，2021年為患病率在1/54，2021年12月3日報告顯示為1/44。我國根據局部流行病學調查顯示，國內孤獨癥發病率為0.7%。14歲以下兒童孤獨癥患者高達兩百萬，占各類精神殘疾之首。其發病率與種族，地域，文化，經濟發展水平無關
ASD兒童主要是以不會說話，說話晚就診，目前家長意識也在提高，會有少數家長關注到自己的孩子不與同齡交朋友互動而就診。大多數家長雖然發現孩子落后仍相信“貴人語遲”或被診斷語言發育遲緩，沒有及時接受系統的康復治療。也有許多早期表現為全面發育遲緩的兒童部分預后為ASD、智力發育障礙。
郭雪松主任指出，鑒于ASD發病前通常沒有顯著特征，很容易被家長忽視，如果2歲前出現下列情況需進一步評估:
對語言逗笑缺乏反應卻對音樂特別敏感，喜歡看旋轉的東西。
對普通玩具缺乏興趣卻對某些非常規玩具、物品非常著迷。
喜歡來回跑或旋轉，不會與人玩互動游戲。
與人缺乏視覺接觸，呼之無反應。
不會主動用手指物，有需要時抓大人手拖向需要的物品。
直到18個月不會叫爸爸媽媽。
當家長發現某些方面異常，一定盡早到專業的醫院由專業的醫生進行診斷。ASD是早期大腦發育改變和神經重組的結果，目前沒有生物標志物，ASD診斷以行為表現為基礎，依據DSM-V或ICD-10為標準，通過病史采集，精神檢查，體格檢查，心理評估及其他輔助檢查(CT、MRI、腦電圖、誘發電位等)來診斷?；贏SD具有明顯多基因病的特點，建議做全外顯子、CNV等遺傳代謝篩查。神經心理學檢查可以了解孤獨癥兒童神經心理學的異常，從而判斷病情輕重程度及預后、制定個體化訓練計劃有重要意義，常用篩查量表M-CHAT、CABS、ABC、孤獨癥譜系篩查問卷、孤獨商等。
黃金干預期劃分為三個階段
1、早期密集階段：主要提升孩子的基本學習技能力
2、融合預備階段：主要訓練孩子進入集體環境應具有的儲備技能
3、學前融合階段：主要提升孩子在集體環境中自我學習能力和自
理能力，同伴間的社交技能
早期高風險預測，實現了超早期篩查
哈爾濱市兒童醫院康復科開展STAT量表對14個月的嬰兒進行早期高風險預測，實現了超早期篩查。診斷量表有CARS、ADI-R、ADOS，其中ADI-R、ADOS是診斷ASD的“金標準”。
同時，全面心理評估還包括智力評估(韋氏智力測試)、社會適應性評估(ABAS，S-M)、社交能力評估(SRS)等。語言行為評估(VB-MAPP)、孤獨癥兒童心理教育評估(PEP-3)為制定康復方案、療效判定提供科學依據。以上檢查及診斷量表在醫院均可完成。
家長切忌糾結診斷，因為孩子的狀態是發展變化的，大腦處于高速發展期，可塑性強。無數事例告訴我們：早期發現、早期行為干預和教育可顯著改善ASD患兒的不良預后，一般認為6歲前干預效果比較明顯，4歲前是最佳干預期，年齡越小、訓練強度越高，效果越好。希望醫療、教育、家庭、社會各個方面要共同努力，為孤獨癥譜系障礙的孩子撐起一片藍天。
(哈爾濱市兒童醫院通訊員魏然)
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